ERROS INATOS DO METABOLISMO.....( Leiam e muito importante)

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) envolvem mais de 500 doenças genéticas descritas até hoje pela literatura médica. Alguns sintomas aparecem ainda no período neonatal, isto é, nos primeiros 28 dias de vida. “Trata-se de um período crítico quando ocorre uma série de manifestações metabólicas que se não forem investigadas podem levar à morte prematura do bebê”, afirma a Dra. Carolina Fishinger M. de Souza, médica responsável pelo Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo da UFRGS. Além da análise dos sintomas os especialistas devem desconfiar de um erro inato do metabolismo quando o paciente apresentar casos de doenças metabólicas hereditárias na família envolvendo parentes de primeiro grau, história de consangüinidade entre os pais ou episódios de abortos múltiplos da mãe.
O diagnóstico de algumas das doenças metabólicas é feito pelo do Teste do Pezinho básico, exame obrigatório de acordo com o Programa de Triagem Neonatal do governo federal. O teste detecta as doenças de maior incidência como fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, anemia falciforme, hemoglobinopatias e fibrose cística. Outras doenças de menor incidência são detectadas pelo teste ampliado disponível apenas em hospitais particulares. Os resultados do Teste do Pezinho básico demoram muito para ficarem prontos, o que pode atrasar o início do tratamento. Além disso, são poucos os centros especializados nesse grupo de doenças no Brasil, por isso, muitos pacientes com doença metabólica hereditária ficam sem diagnóstico. “A maioria dos médicos não sabe quando suspeitar de um EIM, dessa forma, é importante que o tema seja cada vez mais difundido entre os especialistas”, declara a Dra. Erlane Marques, médica coordenadora do Centro de Referência de Erros Inatos do Metabolismo da Secretaria de Saúde do Estado do Ceará.

Causas e tratamentos

As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erros inatos do metabolismo, deficiência de certas enzimas que levam o corpo humano a produzir determinadas substâncias em excesso e que se tornam tóxicas. Em outros casos, o organismo deixa de produzi-las em quantidade suficiente.

O tratamento deve ser iniciado assim que o médico desconfie de um tipo de EIM. “Em geral o tratamento requer uma alimentação específica que envolve desde a modificação da dieta, suplementação de vitaminas, medicamentos e até mesmo a reposição da enzima deficiente”, afirma a Dra. Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da UNIFESP. “As doenças não têm cura, mas o tratamento precoce pode evitar a progressão e suas graves conseqüências”, declara a especialista.
Apoio aos profissionais de saúde, familiares e pacientes com Erros Inatos do Metabolismo

O Grupo Especializado em Doenças Metabólicas nasceu em Agosto de 2002 e atualmente é mais conhecido como Instituto Canguru, uma OSCIP (Organização da Sociedade Civil de Interesse Público), sem fins lucrativos, que tem por missão contribuir para a melhoria de qualidade de vida dos portadores de doenças metabólicas. O Instituto Canguru informa os pacientes e orienta seus familiares, assim como médicos e profissionais envolvidos nas diversas etapas de tratamento. O objetivo do Instituto é divulgar informações sobre as doenças metabólicas hereditárias e ampliar o conhecimento geral sobre o tema. Além disso, a organização encoraja parcerias entre serviços de saúde, educação e profissionais envolvidos com essas doenças. O Instituto também fornece suporte às famílias dos portadores de doenças metabólicas hereditárias, por meio de informações, aconselhamento e apoio jurídico.

Já o SIEM – Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo é um serviço telefônico gratuito, pioneiro no Brasil e América do Sul, que presta informações para profissionais da área de saúde envolvidos no diagnóstico e manejo de pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de uma doença metabólica.